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害怕!第一次产检就指标超标,无创DNA/绒毛穿刺/羊水穿刺到底应该怎么选?

健康服务小小值 20-08-18 关注

对于孕妈妈来说,每一次产检都像闯关一样,而当产检指标超标或者不过关被医生留下时,每一个孕妈妈心里都是七上八下的。今天我们就来说说,当产检发现问题,需要做进一步的筛查检查时,这些花样繁多的检查应该如何选择。

害怕!第一次产检就指标超标,无创DNA/绒毛穿刺/羊水穿刺到底应该怎么选?


无创DNA

无创DNA常被大家称为“一滴血”就能检查出DNA,不过这个说法确实夸张了一下。简单来说,孕妇的血液中有极少量的胎儿游离DNA,通过抽取孕妇血液作为检测标本,从母亲血液中分离出微量胎儿DNA 的片段进行测序,从而可以检测胎儿是否患有三大染色体疾病

注意:

人类的染色体有23对,无创技术只能检测染色体疾病中最常见的三种,21三体、18三体和13 三体。检出率分别达到 99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出。

这里要明确一点,无创DNA本质上是一个做筛查的检查,也就是说结果是获得一个【得病的概率值】,只能用来确认是高危还是低危,而不是完全的确诊。

而绒毛穿刺、羊水穿刺则是直接用胎儿的细胞做染色体分析,得到的是【有或无】的结果,所以羊水或者是绒毛是最后可以确诊的,但是无创DNA是不能确诊的。

也可以说无创DNA是染色体检查的第一步,如果这一关检查出来有问题,后续还需要再进行绒穿或羊穿来进一步确诊。

害怕!第一次产检就指标超标,无创DNA/绒毛穿刺/羊水穿刺到底应该怎么选?


既然只能检查三种染色体异常,为什么医生还是建议做无创?

首先,【无创】这个动作对孕妇就比较友好,相比绒穿、羊穿这样需要进入羊膜腔取样的【小手术】,无创DNA可以说是最方便和最快捷的方式,只需要抽一管血即可。

从孕周上来说,无创DNA自妊娠12周开始就可以检查,最佳检测时间是12周至23周,相比绒穿、羊穿都要提早很多,如果检查结果真的不好,还可以在孕周较小的时候引产,对孕妇的身体恢复、心理压力等都比较好。

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哪些人需要做无创DNA


做无创DNA收费贵吗?

无创DNA属于自费项目,但是近几年试点规范化发展,价格已经从早年的几千元降到一千左右,并且在大多数三甲医院、妇幼保健院都可以做吗,最近几年也在积极推进将无创DNA纳入医保范畴。

以浙江省杭州市妇保来说,在价格公示中可以看到,无创的收费是1066元。

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绒毛穿刺

绒毛穿刺是一种在孕早期就可以做的检查,通过绒毛膜穿刺来检查胎儿是否患有染色体异常、神经管缺陷以及其他遗传性代谢疾病。

注意:绒毛穿刺只能检查染色体异常导致的疾病,并不能排除非染色体引起的疾病如唇腭裂、先天性心脏病等等。


绒毛穿刺如何做?

和羊水穿刺差不多,同样是在超声指导下,用细长的穿刺针通过腹部或阴道,抽取少量胎儿绒毛检查。整个过程不超过5分钟,痛感不明显(不需要配合麻药),因此孕妈妈不用太紧张。穿刺后会在腹部针头位置贴上纱布避免感染。

做完穿刺后,需要在医院观察30-40分钟,没有出现宫缩、出血等特殊情况,就可以离开了。注意24小时之内不要洗澡,之后就可以拿掉腹部的纱布了。

穿刺后一周内避免同房,注意休息,不要拿重物即可,可以正常进行其他生活操作。

来看一下小编同事的绒毛穿刺手术记录,也是因为第一次产检发现NT增厚后,医生建议尽早做绒穿检查是否有染色体方面的疾病:

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绒毛穿刺在什么时间做?

一般在孕早期11-14周就可以做绒毛穿刺,相对于羊水穿刺来说时间要提早不少。这个孕周内正好是第一次产检的时间,出现NT超标的孕妈可以尽快通过绒毛穿刺了解染色体是否存在异常,帮助指导后续妊娠。像小编同事这样的,绒穿结果大约费时3周,基本能在16周之前确定。

后续检查报告显示没有查出明确的染色体方面的问题,医生建议可以继续妊娠:

害怕!第一次产检就指标超标,无创DNA/绒毛穿刺/羊水穿刺到底应该怎么选?


胎儿还那么小,绒毛穿刺有什么风险吗?

因为做绒穿的时期还属于孕早期,本身就容易出现阴道出血、子宫持续性收缩的情况,相对于羊水穿刺来说流产率略高一些,当然也不用过分担心,这里说的略高大概是高3%的比率,只要是在正规医院经专业熟练的医生操作,通常来说都是安全的。


什么人群需要进行绒毛穿刺检查?


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羊水穿刺

羊水穿刺是在妊娠中期,在超声指导下,经过腹腔到达羊膜腔抽取一定量的羊水,获取羊水中的胎儿细胞进行核型分析。整个过程大概2-3分钟左右。

羊穿能够全面检测23对染色体的问题,除了检查染色体数目,还可以检查一些大的染色体结构异常,相对于无创来说,属于进一步的核查,精准度也更高。

一般在16-22周可以进行羊水穿刺检查。

害怕!第一次产检就指标超标,无创DNA/绒毛穿刺/羊水穿刺到底应该怎么选?


【穿刺】听起来很可怕,有风险吗

羊穿也是一种有创检查,因为抽取羊水的时候,细针需要进入羊膜腔,有一定的机率导致流产、感染等。不过这个机率很小,一般在千分之三左右,在正规医院经专业医生指导下操作,通常都是安全的。

一般来说在17-23周的孕周内,羊水总量达到500-600ml,抽取几十毫升的羊水是没有关系的;在抽取羊水的过程中,有超声机指引,观察胎儿移动方向、心率等等,保证针头不会触碰到胎儿。

整个过程不到5分钟,一般来说不需要麻醉(部分孕妇因为太紧张会适当做一些局部麻醉)也不需要住院,体感就和打针一样(可能比打针还轻微一些),所以孕妈妈们不必太担心。

确实有一些因素是可能导致羊穿存在高危风险的,这些情况要提前告知医生,经医生诊断分析后决定是否进行羊穿,比如双胎妊娠、有反复自然流产时、穿刺前有宫缩、见红等情况。


哪些人需要进行羊水穿刺?

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最后,用表格总结一下三种不同的检查方式,大家各取所需:

害怕!第一次产检就指标超标,无创DNA/绒毛穿刺/羊水穿刺到底应该怎么选?

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全部评论 (11)
reqau
1
2020-08-18

好多地方无创都是免费了。最开始2800,一路跌到1200

值友7179365702
0
2020-08-31

高龄,虽然nt正常,但医生直接让做羊穿,换一个医院也这样,根本没有提无创的事情。所以1号要去做了。。。。忐忑不安

seeker12
0
2020-08-30
流夏: 产检的时候二次唐筛也高,湖南省妇幼叫做羊水穿刺,一个多月之后才能出结果,也就是说要孕六个月多才能拿到结果。当时取唐筛单子的时候估计有三分之二都是说不合格。一直挂的专家号金明华,之前没什么问题都还行。后来决定不做羊穿的时候变脸那叫一个快,说的都是一些难听的话。然后就转去湘雅了。 1

我妈怀我的时候,妇幼的医生说我没有头,同一家医院我媳妇怀我们家老大的时候,医生看完报告说这不好那不好,具体哪不好我给忘了,因为老大9月1号开学就初中了,成绩一般都是95+,挨揍的时候跑的飞快,想骗点钱花的时候逻辑表达能力非常强。所以这些玩意究竟在筛查啥?人命是能筛查的吗,即使有些缺陷,谁给的权利不让他们来到这世界了?说到底,是因为穷,所以害怕,害怕的不是孩子这不好那不好,是怕被拖累。

Dannykmxf
0
2020-08-21

直接羊穿准确

reqau
0
2020-08-19
reqau: 好多地方无创都是免费了。最开始2800,一路跌到1200 1
linhan266: [喜极而泣]无创不是商业的么?怎么会免费?当年3000多呢 2

青岛跟华大合作免费好多年了,最近都在做遗传病一类的免费检查了。之前公司代理这个价格也很低。。。

linhan266
0
2020-08-19
reqau: 好多地方无创都是免费了。最开始2800,一路跌到1200 1

[喜极而泣]无创不是商业的么?怎么会免费?当年3000多呢

心是一种易碎品
0
2020-08-18

😅单身汉是有多想不开来看这个~😅😅😅

樱冢星史郎
0
2020-08-18

羊水穿刺完几天都会偶尔有“阴阴痛”,虽然很轻微但让你毛骨悚然的那种痛……

流夏
0
2020-08-18

产检的时候二次唐筛也高,湖南省妇幼叫做羊水穿刺,一个多月之后才能出结果,也就是说要孕六个月多才能拿到结果。当时取唐筛单子的时候估计有三分之二都是说不合格。一直挂的专家号金明华,之前没什么问题都还行。后来决定不做羊穿的时候变脸那叫一个快,说的都是一些难听的话。然后就转去湘雅了。

ccalvintan
0
2020-08-18
ccalvintan: 羊穿的ppv是非常给力的,做的cma,特异性非常好,常规三甲医院都不会乱来。问题是有创的,会有1%左右流产风险,但是对于超声软指标还是建议做个羊穿安心。你怕 1

nipt是无创,但是ppv对于非典型的t21,t13,t18的其他cnv或染色体异常,ppv都是不算好

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