害怕！第一次产检就指标超标，无创DNA/绒毛穿刺/羊水穿刺到底应该怎么选？

对于孕妈妈来说，每一次产检都像闯关一样，而当产检指标超标或者不过关被医生留下时，每一个孕妈妈心里都是七上八下的。今天我们就来说说，当产检发现问题，需要做进一步的筛查检查时，这些花样繁多的检查应该如何选择。

无创DNA

无创DNA常被大家称为“一滴血”就能检查出DNA，不过这个说法确实夸张了一下。简单来说，孕妇的血液中有极少量的胎儿游离DNA，通过抽取孕妇血液作为检测标本，从母亲血液中分离出微量胎儿DNA 的片段进行测序，从而可以检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

注意：

人类的染色体有23对，无创技术只能检测染色体疾病中最常见的三种，21三体、18三体和13 三体。检出率分别达到 99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。

这里要明确一点，无创DNA本质上是一个做筛查的检查，也就是说结果是获得一个【得病的概率值】，只能用来确认是高危还是低危，而不是完全的确诊。

而绒毛穿刺、羊水穿刺则是直接用胎儿的细胞做染色体分析，得到的是【有或无】的结果，所以羊水或者是绒毛是最后可以确诊的，但是无创DNA是不能确诊的。

也可以说无创DNA是染色体检查的第一步，如果这一关检查出来有问题，后续还需要再进行绒穿或羊穿来进一步确诊。

既然只能检查三种染色体异常，为什么医生还是建议做无创？

首先，【无创】这个动作对孕妇就比较友好，相比绒穿、羊穿这样需要进入羊膜腔取样的【小手术】，无创DNA可以说是最方便和最快捷的方式，只需要抽一管血即可。

从孕周上来说，无创DNA自妊娠12周开始就可以检查，最佳检测时间是12周至23周，相比绒穿、羊穿都要提早很多，如果检查结果真的不好，还可以在孕周较小的时候引产，对孕妇的身体恢复、心理压力等都比较好。

哪些人需要做无创DNA

• 希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇，尤其是过往妊娠经历中有检查出染色体问题的孕妇；

• 孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

• 无法进行绒毛穿刺、羊水穿刺的孕妇，如存在中央性前置胎盘、RH 阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等，都不适宜做风险性较大的穿刺；

• 高龄孕妇；

做无创DNA收费贵吗？

无创DNA属于自费项目，但是近几年试点规范化发展，价格已经从早年的几千元降到一千左右，并且在大多数三甲医院、妇幼保健院都可以做吗，最近几年也在积极推进将无创DNA纳入医保范畴。

以浙江省杭州市妇保来说，在价格公示中可以看到，无创的收费是1066元。

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绒毛穿刺

绒毛穿刺是一种在孕早期就可以做的检查，通过绒毛膜穿刺来检查胎儿是否患有染色体异常、神经管缺陷以及其他遗传性代谢疾病。

注意：绒毛穿刺只能检查染色体异常导致的疾病，并不能排除非染色体引起的疾病如唇腭裂、先天性心脏病等等。

绒毛穿刺如何做？

和羊水穿刺差不多，同样是在超声指导下，用细长的穿刺针通过腹部或阴道，抽取少量胎儿绒毛检查。整个过程不超过5分钟，痛感不明显（不需要配合麻药），因此孕妈妈不用太紧张。穿刺后会在腹部针头位置贴上纱布避免感染。

做完穿刺后，需要在医院观察30-40分钟，没有出现宫缩、出血等特殊情况，就可以离开了。注意24小时之内不要洗澡，之后就可以拿掉腹部的纱布了。

穿刺后一周内避免同房，注意休息，不要拿重物即可，可以正常进行其他生活操作。

来看一下小编同事的绒毛穿刺手术记录，也是因为第一次产检发现NT增厚后，医生建议尽早做绒穿检查是否有染色体方面的疾病：

绒毛穿刺在什么时间做？

一般在孕早期11-14周就可以做绒毛穿刺，相对于羊水穿刺来说时间要提早不少。这个孕周内正好是第一次产检的时间，出现NT超标的孕妈可以尽快通过绒毛穿刺了解染色体是否存在异常，帮助指导后续妊娠。像小编同事这样的，绒穿结果大约费时3周，基本能在16周之前确定。

后续检查报告显示没有查出明确的染色体方面的问题，医生建议可以继续妊娠：

胎儿还那么小，绒毛穿刺有什么风险吗？

因为做绒穿的时期还属于孕早期，本身就容易出现阴道出血、子宫持续性收缩的情况，相对于羊水穿刺来说流产率略高一些，当然也不用过分担心，这里说的略高大概是高3%的比率，只要是在正规医院经专业熟练的医生操作，通常来说都是安全的。

什么人群需要进行绒毛穿刺检查？

• 35岁或以上的高龄孕妇；

• 孕妇本身有染色体异常情况；

• 之前的妊娠史、生育史中有发现染色体异常的问题；

• 孕早期筛查后确定为高危妊娠；（如NT增厚等）

• 夫妻双方任何一方有遗传性疾病的风险；

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羊水穿刺

羊水穿刺是在妊娠中期，在超声指导下，经过腹腔到达羊膜腔抽取一定量的羊水，获取羊水中的胎儿细胞进行核型分析。整个过程大概2-3分钟左右。

羊穿能够全面检测23对染色体的问题，除了检查染色体数目，还可以检查一些大的染色体结构异常，相对于无创来说，属于进一步的核查，精准度也更高。

一般在16-22周可以进行羊水穿刺检查。

【穿刺】听起来很可怕，有风险吗

羊穿也是一种有创检查，因为抽取羊水的时候，细针需要进入羊膜腔，有一定的机率导致流产、感染等。不过这个机率很小，一般在千分之三左右，在正规医院经专业医生指导下操作，通常都是安全的。

一般来说在17-23周的孕周内，羊水总量达到500-600ml，抽取几十毫升的羊水是没有关系的；在抽取羊水的过程中，有超声机指引，观察胎儿移动方向、心率等等，保证针头不会触碰到胎儿。

整个过程不到5分钟，一般来说不需要麻醉（部分孕妇因为太紧张会适当做一些局部麻醉）也不需要住院，体感就和打针一样（可能比打针还轻微一些），所以孕妈妈们不必太担心。

确实有一些因素是可能导致羊穿存在高危风险的，这些情况要提前告知医生，经医生诊断分析后决定是否进行羊穿，比如双胎妊娠、有反复自然流产时、穿刺前有宫缩、见红等情况。

哪些人需要进行羊水穿刺？

• 高龄孕妇；

• 无创检测中发现异常的孕妇；

• 超声排畸检查中发现异常的孕妇；

• 夫妻有一方为染色体疾病患者，或曾经妊娠过染色体病患儿的孕妇；

• 希望排查胎儿染色体异常并无穿刺禁忌的孕妇。

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最后，用表格总结一下三种不同的检查方式，大家各取所需：